Caz clinic – Angioedemul ereditar
Angioedemul ereditar, este de multe ori o provocare pentru medicul alergolog. Ce inseamna angioedem? Angioedemul este un edem (umflare) a unei regiuni a corpului. Adesea, se manifesta la nivelul fetei, ochi, buze, membre,etc. In angioedemul ereditar edemul extremitatilor se poate asocia cu edem la nivelul tractulului digestiv, vezica urinara, edem laringeal. Acest edem se datoreaza unei modificari genetice care duce la scaderea C1 inhibitor esterazei si acumulare de bradikinina.
Tipuri de angioedem ereditar
Exista 3 tipuri de angioedem ereditar:
- Tipul 1
- este cea mai frecventa forma 85% din cazuri.
- C1 inhibitor esteraza este scazuta
- C4 scazut
- C1q normal
- Tipul 2
- nivelul C1 inhibitor esteraza este normal sau scazut, dar disfunctional
- C4 scazut
- C1q normal
- Tipul 3
- nivelul C1 inhibitor esteraza este normal
- C4 este normal
- C1q normal
- Posibil mutatie factorului FXII
Manifestari clinice in angioedemul ereditar
De regula, angioedemul ereditar apare in copilarie, accentuandu-se in perioada adolescentei. Exista si cazuri care se dobandesc, la varsta adulta. Angioedemul apare in episoade, care pot fi declansate de anumite traume (frecvent asociat cu interventii dentare), infectii, schimbari hormonale, etc. De regula edemul cutanat, vizibil, se asociaza cu edem laringian sau cu edem abdominal. Pacientii prezinta anterior o senzatie de “furnicaturi”, dupa care se observa angioedemul.Tulburarile digestive datorate edemului sunt dureri abdominale, greata, varsaturi tulburari de scaun. Edemul laringian este o complicatie de temut, posibil letala.
Frecvent angioedemul ereditar nu raspunde la medicatia antihistaminica si corticoterapie. Necesita fie administrare de C1 inhibitor esteraza, fie antagonist de receptor pentru bradikinina. In cazul interventiilor chirurgicale se poate administra danazol profilactic.
Acesti pacienti trebuie indrumati catre centre specializate in diagnosticul si tratamentul angioedemului ereditar. La noi in tara, Centrul de Expertiza de Angioedem Ereditar se gaseste la Targu Mures.
Mai jos voi prezenta un caz clinic de angioedem ereditar, diagnosticat si indrumat apoi catre centrul de angioedem ereditar.
Caz clinic
Pacienta este o doamna in varsta de 63 ani, care in urma cu 4 luni a prezentat 3 episoade de angioedem facial, asociat cu durere abdominala (in hipocondrul drept). Pacienta afirma ca ultimul episod a fost dupa interventie dentara. Angioedemul nu raspundea la medicatia antihistaminica.
Alte afectiuni: poliartrita autoimuna aflata sub tratament cu medicatie biologica, multiple afectiuni artrozice, HTA (sub medicatie cu IECA), gastrita cronica, hipereozinofilie (Eo – 220/mm3).
Analize: Panel alergeni respiratori + alimentari =negativ, IgE total = VN, C3 = VN, C4 = 0,07 g/ml, Complement C1 inhibitor esteraza = 0,196 g/l (0,210- 0,390), C1 inhibitor esteraza functional = VN. Limfocitoza, neutropenie.
Am indrumat pacienta la medicul cardiolog pentru a evalua / inlocui medicatia cu IECA. Analizele au fost repetate, iar rezultatele sunt: C1 inhibitor esteraza (activitate) = 63% este scazut; C1q = VN; C4 = 8mg/dl scazut; C1 inhibitor esteraza cantitate = 0,186 g/ml, scazut.
Pacienta a fost diagnosticata cu Angioedem ereditar tipul 2 si indrumata catre centrul de angioedem ereditar din Targu Mures. Multumesc pe aceasta cale, pentru colaborare!
